Sobre Duplicación 22q.11.2

 

¿ Qué es la duplicación ?

 

Dicho de una forma muy sencilla y clara, es cuando hay más información cromosómica de la que debería haber para que la máquina funcione correctamente.

Cuando nos dieron el diagnóstico buscamos información sobre Microduplicación 22q.11.2 pero sólo encontrabamos información relacionada con la delección ( falta de material genético) o también conocida como Síndrome de Di George y otros muchos nombres que hay para definir la delección. Apenas hay información sobre la duplicación. 

A día de hoy, tanto delección como duplicación estamos en el mismo "barco" y la denominación es 22q. Los niños diagnosticados de duplicación siguen el protocolo de la delección ya que es lo que más se conoce. La delección es muy difícil de detectar mediante la técnica FISH y es a través del MLPA o la hibridación genómica comparada con arrays (ARRAY-CGH) mediante el que se detecta esta duplicidad, siendo relativamente reciente. Lo que se esta observando es que el número de duplicaciones es inferior al de delecciones.

La  sintomatología es muy amplia y cada niño puede presentar síntomas diferentes. Al igual que en la delección los problemas que aparecen pueden ser los siguientes:

  • - anomalías cardiacas congénitas
  • - hendiduras o insuficiencia de la función del paladar
  • - problemas de la regulación del calcio con tendencia a la hipocalcemia (caída del nivel de calcio en sangre)
  • - predisposición a infecciones en los primeros años de vida y a la aparición de procesos autoinmunes
  • - retraso en el desarrollo del lenguaje
  • - dificultades en el desarrollo psicomotor y de aprendizaje
  • - trastornos del comportamiento
  • - anomalias renales
  • - problemas del timo
  • - alteración tiroidea
  • - problemas auditivos
  • -....

Esperamos que con esta información ( como padres) tengais una idea general de qué es la duplicación 22q. Todo esto llevado a Alaia se  traduce en:

  - pérdida auditiva bilateral

  - Sepsis con 3 meses de vida

  - bajo tono muscular

  - infecciones respiratorias

  - doble conducto de un riñon

  - paladar ojival e insuficiencia velofaringea

  - retraso psicomotor

  - cornea grande, lagrimeo y tensión ocular alta (controlando no aparezca glaucoma)

  - dúctus cardiaco

  - intervención auditiva

  - intervención de adenoides y amigdalas

  - problemas de deglución con el liquido y problemas de alimentación (conductual-sensorial)

  - alopecia areata

  - IgE elevado

 - Celiaca

 

Y por ahora nada más!!